: مرادفات انجليزي Phenylpyruvic amentia
ما هو بيلة فينيل كيتون
بِيْلةٌ فِينِيل كِيتُونِ هو خلل وراثي في عملية الأيض، وينتج بسبب نقص في الإنزيم المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين، مما يؤدي إلى تراكمِ الفينيل ألانين في سوائل الجسم وبالتالي إلى التسبّب في درجات مختلفة من التخلف العقلي.
يمكنك القيام بالعملية او العلاج عبر موقع الرسمي لمستشفيات اسطنبول ( هيلث بلس)
اسباب بيلة فينيل كيتون
من الأسباب المعروفة و التي قد تؤدي للإصابة ب بِيْلةٌ فِينِيل كِيتُونِ : وراثية في الاغلب فحدوث خلل في انزيم فينيل الانين هيدروكسيليز, وهو المسؤول عن تحويل الفينيل الانين الى تايروسين.
أعراض وعلامات بيلة فينيل كيتون
تظهر علامات وأعراض الإصابة ببِيْلةٌ فِينِيل كِيتُونِ على النحو التالي :
تاخر نمو المهارات العقلية والاجتماعية
حجم اقل من الحجم الطبيعي
حدوث تشنجات وتخلف عقلي
طفح جلدي وعرضة للاصابة بالكزيما
كثرة التعرق
ارتعاش الاطراف
تشخيص بيلة فينيل كيتون
التشخيص من خلال اجراء فحص كمية فينيل كيتون في دم المريض بعد الولادة بيوم او يومين.
علاج بيلة فينيل كيتون
يعتمد علاج هذا المرض على :
يمكنك القيام بالعملية او العلاج عبر موقع الرسمي لمستشفيات اسطنبول ( هيلث بلس)
اتباع حمية معينة و نظام غذائي للمرضى خالي من الفينيل الانين الموجود عادة بالبروتينات.
يمكن ايضا استخدام ادوية مثل كوفان
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق