مرض ثلاسيميا : اسباب وعلاج

مرادفات عربي : ثَلاَسيمِيَّة

ما هو ثلاسيميا
الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء يصيب الدم بحيث يصبح الجسم غير قادر على تصنيع هيموغلوبين طبيعي بحيث يستطيع القيام بوظيفته بالشكل الطبيعي كنقل الأوكسجين و المواد الغذائية إلى الخلايا و التخلص من الفضلات و ثاني أكسيد الكربون مما يؤثر سلباً على و ظائف الأعضاء الأخرى.
الهيموغلوبين يتكون من أربعة سلاسل بروتينية : إنثنتان منها ألفا و إثنتان منها بيتا و بناءً على موقع الخلل الجيني تم تقسيم 

الثلاسيميا إلى نوعين :
- ثلاسيميا ألفا : يشمل الخلل الوراثي سلاسل ألفا من الهيموغلوبين ومنها ما هو خطير فمن المحتمل أن يتسبب بوفاة الجنين داخل رحم الأم قبل الولادة أو بعد فترة قصيرة من الولادة. 
- ثلاسيميا بيتا : يشمل الخلل الوراثي سلاسل بيتا من الهيموغلوبين وهي أقل خطورة باستثناء نوع ' ثلاسيميا بيتا الكبرى : أنيميا كوليز (Cooley's anemia) '.
ثم يقسم كل من النوعين السابقين إلى :
- ثلاسيميا كبرى : و يشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من كلا الأبوين
- ثلاسيميا صغرى : يشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من أحد الأبوين
يمكنك القيام بالعملية او العلاج عبر موقع الرسمي لمستشفيات اسطنبول ( هيلث بلس)

اسباب ثلاسيميا
الأسباب التي تؤدي للإصابة بمرض الثلاسيميا : 
- الوراثة : الثلاسيميا ناتجة عن وجود خلل جيني يؤدي إلى سوء تصنيع البروتينات المكوّنة للهيموغلوبين : ألفا ، بيتا وبالتالي خلل في وظيفة الهيموغلوبين حيث يشترط بالإصابة توارث الجين/الجينات المعتلة من كلا الأبوين.

أعراض وعلامات ثلاسيميا
يعتمد ظهور الاعراض و العلامات على شدة المرض كالتالي:

- المرضى الحاملين للمرض : على الاغلب لا تظهر عليهم آية أعراضو لكنهم يستيطيعون توريثه لأبنائهم .
- المصابين بشدة بسيطة : تظهر عليهم علامات و اعراض فقر الدم البسيط كالشحوب و التعب.
-المصابين بشدة متوسطة : تظهر عليهم اعراض و علامات فقر الدم المتوسطة بالإضافة لتضخم الطحال و اضطرابات في النمو و العظم.

-المصابين بشدة خطيرة : عادة ممن هم مصابين بثلاسيميا بيتا الكبرى 'أنيميا كوليز' و تظهر فى اول سنتين من العمر و تظهر الأعراض : 
- شحوب البشرة 
- فقدان الشهية 
- البول الداكن (إشارة إلى تحطم خلايا الدم الحمراء) 
- تباطؤ النمو وتأخر البلوغ
- اليرقان (لون مصفر في الجلد أو بياض العينين) 
- تضخم الطحال والكبد، أو القلب 
- مشاكل العظام (خصوصاً عظام الوجه)

تشخيص ثلاسيميا
يلجأ الطبيب لاتخاذ التدابير التالية لتشخيص مرض 
الثلاسيميا :
-أخذ التاريخ الطبي للأبوين حيث أن وجود الثلاسيميا في التاريخ العائلي يرجح إصابة الطفل بالثلاسيميا.
-الفحص السريري الذي يثبت تضخم الطحال.
- الاعراض السريرية التي تدل على فقر الدم الذي قد يكون العرض الأول للثلاسيميا مثل : التعب الشديد و الإرهاق ، تسارع نبضات القلب ، شحوب الوجه
، اصفرار الجلد ، و الدوخة.
- فحوصات الدم المخبرية التي تدل على نقصان تركيز الهيموغلوبين و هبوط تعداد خلايا الدم الحمراء.
-الفصل الكهربائي للهيموغلوبين الذي يبين الشكل المعتل للهيموغلوبين.

علاج ثلاسيميا
يلجأ الطبيب لأخذ التدابير العلاجية التالية في علاج الثلاسيميا : 
يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع و شدة الثلاسيميا بالإضافة لكون الشخص حاملاً أم مصاباً . اما العلاج فيتركز في ثلاثة أمور رئيسية : 
- نقل الدم: 
و هو العلاج الاول و الاساسي للثلاسيميا و يعتمد على شدة المرض حيث يتم نقل دم جديد للشخص المصاب كل 3-4 أشهر أو كل 2-4 أسابيع ' في حالة ثلاسيميا بيتا الكبرى : أنيميا كوليز' و تستغرق العملية من 1-4 ساعات تجرى بإشراف الطبيب .
- إعطاء حمض الفوليك: للمساعدة على بناء خلايا الدم الحمراء.
- التخلص من الحديد الزائد من الدم : 
من الوارد جدا تراكم الحديد في الدم و انتقاله للاعضاء الاخرى كالقلب و الكبد لدى مرضى الثلاسيميا لذلك عملية ربط الحديد للتخلص منه من الإجراءات الضرورية و تتم من خلال استخدام العلاجات التالية : ديفيرازيروكس (Deferoxamine ) ، ديفيروكسامين( Deferasirox ) 

للحالات القصوى و الخطيرة و لغايات إنقاذ حياة المصاب قد يلجأ الطبيب بعد استشارة المصاب و الأبوين القيام بعملية زراعة خلايا دم و خلايا جذعية.
يمكنك القيام بالعملية او العلاج عبر موقع الرسمي لمستشفيات اسطنبول ( هيلث بلس)